Наследственные заболевания американских голых терьеров



1. Дегенеративная миелопатия (Degenerative Myelopathy, DM)
Описание
Дегенеративная миелопатия собак (DM) – тяжёлое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, приводящее к параличу задних конечностей, является распространенным у некоторых пород собак. Заболевание вызывается нарушением функционирования мотонейронов спинного мозга вследствие дегенерации (упрощения) их нервных окончаний. Впервые дегенеративная миелопатия была описана более 35 лет назад как спонтанно возникающее заболевание спинного мозга у взрослых особей собак. Считалось, что оно характерно только для породы немецкая овчарка, поэтому его также называли миелопатия немецких овчарок. Позже заболевание было выявлено ещё у ряда пород – вельш корги пемброк, боксёр, родезийский риджбек, чесапик-бей ретривер.
Симптоматика
Первые признаки заболевания проявляются уже у взрослых собак, у большинства – в возрасте 8-14 лет. Самое раннее проявление дегенеративной миелопатии  начинается с почти незаметной слабости одной или обеих задних конечностей. Со временем можно слышать так называемое «шарканье» когтей задних ног по асфальту. У собаки появляются некоторые трудности со вставанием из положения сидя или лежа. Появляется потеря равновесия. Хвост собаки становится «неактивным», теряется
его подвижность. Если хвост длинный, то может путаться в ногах собаки. Так же на начальных стадиях у животного наблюдается потеря координации, после чего
развивается атаксия задних конечностей. Длительность заболевания в большинстве случаев не превышает трёх лет. На последних стадиях миелопатии у собаки практически отсутствуют рефлексы задних конечностей, наступает паралич. Затем заболевание распространяется уже и на передние конечности. При этом проявляются признаки повреждения верхних мотонейронов, что ведёт к восходящему параличу всех конечностей и общей мышечной атрофии. Наступает полный паралич конечностей
собаки. По причине того, что многие заболевания спинного мозга могут иметь схожие клинические признаки, без ДНК-тестирования окончательный диагноз
денеративной миелопатии можно поставить только посмертно после проведения гистологического обследования.
Диагностика
Для диагностики заболевания разработан генетический тест (ДНК-тест), который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить наличие/отсутствие мутантной (дефектной) копии гена, приводящей к данному заболеванию. Так как для дегенеративной миелопатии характерен аутосомно-рецессивный характер
наследования, больными будут животные гомозиготные по мутантной копии гена. На сегодняшний день не существует ни медикаментозного, ни хирургического лечения
ДМ, поэтому становится очень важным знать, является ли собака носителем мутантной копии гена. Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения
больных собак. Так как это тяжёлое заболевание проявляется только у взрослых собак, предварительно поставить диагноз, определив генотип, можно только с
помощью генетического исследования.

2. Первичный вывих хрусталика (Primary Lens Luxation, Lens luxation, PLL)
Описание
Первичный вывих хрусталика (PrimaryLensLuxation, PLL) – наследственное заболевание, представляющее собой смещение хрусталика глаза из стекловидной ямки (ложа хрусталика). В норме хрусталик удерживается на своем месте за счет ресничного пояска – системы волокон, идущих от ресничных отростков к капсуле хрусталика и
прикрепляющихся в области его экватора. При PLL возникают аномалии волокон пояска, вследствие чего хрусталик перестает быть фиксированным и может свободно
перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка.

А – нормальное положение хрусталика; В – передний вывих, хрусталик смещен к роговице, что приводит к уменьшению передней камеры глаза; С – частичное
прохождение хрусталика в переднюю камеру через отверстие зрачка; D – полный передний вывих, хрусталик находится перед радужкой.
Собака, страдающая PLL, может испытывать боли. Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению глазного давления и, как следствие, глаукоме, повреждениям глазного нерва и сетчатки. При отсутствии лечения животное слепнет.
Смещение хрусталика может быть также вызвано травмой или некоторыми патологиями, приводящими к изменениям нормальной анатомии глаза, например глаукомой или внутриглазными опухолями. В таком случае можно говорить о ненаследственной форме заболевания, но часто травмы являются вторичной причиной и вызывают
разрыв уже ослабленных в следствие PLL ресничных волокон.
PLL встречается у разных пород. Наибольшее распространение это заболевание получило у терьеров и родственных им пород. Как правило, болезнь не удается  детектировать, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Данная патология билатеральна, и люксация второго хрусталика, как правило, возникает через неделю или месяц после первого. На уровне ультразвукового анализа аномалию волокон пояска можно наблюдать уже с 20 месяцев, задолго до действительного смещения, проявляющегося в возрасте от 3 до 8 лет (в среднем в 4-5 лет). ДНК-тест позволяет выявить заболевание сразу после рождения. Описан аутосомный характер наследования. 

Результаты теста: 

















Генотип


Описание


+/+


Присутствуют
две нормальные копии гена. Собака здорова, не несет заболевание


+/-


Присутствуют
одна мутантная и одна нормальная копии генов. Возможно развитие заболевания
(по разным статистикам от 2 до 20%). Рекомендуется проверка у офтальмолога
каждые 6-12 месяцев, начиная с 2 лет.


-/-


Присутствуют
две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться. Рекомендуется
проверка у офтальмолога каждые 6 месяцев, начиная с 1,5 лет.